Downov sindrom

Downov sindrom (trisomija 21, mongolizam, mongoloidna idiotija), nastaje zbog greške u broju kromosoma. Umjesto normalna broja od 46 kromosoma koji ima svaka tjelesna stanica osim jajašca i spermija (imaju 23 kromosoma), u 95% slučajeva Downova sindroma nalazi se 47 kromosoma, jer postoji višak od jednog (21.) kromosoma. Učestalost je 1 : 600 djece. Sto su majke starije, veća je šansa da rode dijete s Downovim sindromom; u ženâ iznad 40 godina incidencija je 1:80. U neke djece nalazi se translokacija i mozaicizam kromosoma. U prvom slučaju djeca imaju 46 kromosoma, gdje je prekobrojni 21. kromosom prebačen na 14. Mozaicizam se javlja u 1% slučajeva. Postoje 2 populacije stanica: jedna s normalnim brojem kromosoma a druga s 47 kromosoma. Za Downov sindrom je tipična mikrocefalija, okruglo lice, kosi položaj očnih otvora, dugi tanak raspucali jezik, kratke šake, a u šaci postoji jedna poprečna brazda. U 35% djece postoji srčana greška. Izražena je mentalna retardacija (QI < 50). Bolesnici obično umiru oko 30-40. godine života zbog srčane greške. Prenatalna dijagnoza može se postaviti amniocentezom izmedu 15. i 16. tjedna trudnoće.