Fanconiev sindrom

Fanconiev sindrom (Fanconi-Debré-De Toniev sindrom), dječja bolest, prirođeni defekt u funkciji proksimalnog tubula bubrega. Očituje se pojačanim izlučivanjem glukoze, fosfata, aminokiselina i bikarbonata u urinu (defekt u njihovoj reapsorpciji). Nasljeđuje se autosomno recesivno. Fanconiev sindrom nalazi se često uz druge bolesti (sekundarni Fanconiev sindrom) kod Wilsonove bolesti (hepatolentikularna degeneracija), glikogenoze, nasljedne netolerancije fruktoze i cistinoze, otrovanja teškim metalima (živo olovo, kadmij), pesticidima, nakon davanja tetraciklina kojima je prošao rok upotrebe. Fanconiev sindrom očituje se kao zastoj u rastu, hipofosfatemični D-rezistentni rahitis (usprkos profilaktičnom davanju vitamina D), uz proksimalnu tubularnu acidozu, hipokalijemiju, poliuriju i polidipsiju. Liječenje: korekcija tubularne acidoze i rahitisa.