gargojlizam

gargojlizam (mukopolisaharidoza I-H, Hurlerova bolest), nasljedna bolest koja nastaje zbog taloženja mukopolisaharida (glukozaminoglikana) u lizosomima stanica mnogih tkiva uslijed nasljednog manjka lizosomnog enzima alfa-L-iduronidaze, zbog čega se ne razgrađuju mukopolisaharidi dermatan-sulfat i heparan- sulfat pa se talože i pojačano izlučuju u mokraći. To je progredijentna bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno, učestalost je 1:100000. Znaci: grubo, ružno lice (franc: gargouille, groteskne figure na crkvama iz srednjeg vijeka), obilan sekret iz nosa, velika glava, debele usnice, nagluhost, zastoj u rastu, mentalna retardacija, zadebljani zglobovi, kontrakture prstiju, zamućenje rožnice. Zbog taloženja mukopolisaharida povećani su jetra i slezena, nastaje zamućenje rožnice. Izražena je dlakavost, česte su hernije, jaka kifoza i lordoza lumbalne kičme. Česte su i promjene na srcu, valvulne stenoze, miokardiopatije. U limfocitima i monocitima nalaze se vakuole. Liječenje simptomatsko. Bolesnici umiru između 8. i 10. godine života.