Sandhoffova bolest

traži dalje ...

Sandhoffova bolest, metabolički poremećaj lizozomnog sustava; nasljeđuje se autosomno recesivno, počinje u dobi između 3. i 6. mjeseca života. Pohranjeni materijal je G_m2-gangliozid, a defekt je u enzimima heksoaminidazi A i B. Klinička slika: živčana oštećenja s brzom progresijom, epilepsija, demencija, uz makrocefaliju i nazočnost crvenih točkica na mrežnici.

članak preuzet iz tiskanog izdanja 1992.

Citiranje:

Sandhoffova bolest. Medicinski leksikon (1992), mrežno izdanje. Leksikografski zavod Miroslav Krleža, 2024. Pristupljeno 19.5.2024. <https://medicinski.lzmk.hr/clanak/sandhoffova-bolest>.