galaktozemija

galaktozemija, povišena razina galaktoze u krvi, nasljedni poremećaj metabolizma galaktoze; nastaje kao posljedica manjka enzima galaktoza-1-fosfat-uridil-transferaze u jetri što onemogućuje pretvaranje galaktoze u glukozu. Galaktoza se pojavljuje i u mokraći (galaktozurija). Javlja se u prvim danima života kada je jedina hrana majčino ili kravlje mlijeko, a iskazuje se povraćanjem, proljevima, žuticom, uvećanjern jetre i slezene, duševnom zaostalošću, pojavom očne mrene. Drugi oblik bolesti nastaje zbog manjka enzima galaktokinaze, a prati ga stvaranje očne mrene. Oboljelu djetetu se ne smije davati mlijeko.