Pompeova bolest

traži dalje ...

Pompeova bolest, generalizirana glikogeneza (nagomilavanje glikogena) zbog urođena deficita enzima alfa-l,4-glikozidaze, što sprečava razlaganje glikogena u mišićima, osobito u miokardu. Hipotonija mišića, kardiomegalija, mnogobrojni živčani poremećaji, makroglosija i kretenast izgled nastaju već u prvim mjesecima života, dok smrt nastupa obično u šestom mjesecu, zbog kardio-respiracijske insuficijencije. Terapije nema.

članak preuzet iz tiskanog izdanja 1992.

Citiranje:

Pompeova bolest. Medicinski leksikon (1992), mrežno izdanje. Leksikografski zavod Miroslav Krleža, 2025. Pristupljeno 21.7.2025. <https://medicinski.lzmk.hr/clanak/pompeova-bolest>.