amaurotska idiotija

amaurotska idiotija (Tay-Sachsova bolest), nasljedni poremećaj lipida pri čemu se gangliozidi nakupljaju u ganglijskim stanicama mozga i retine. Zbog toga retina dobiva bjelkast izgled, a normalna foveja na blijedoj podlozi prilikom pregleda očne pozadine nalik je na crvenu trešnju. Ovisno o brzini razvoja ove metaboličke greške, razlikuju se prirođeni infantilni, kasni infantilni i juvenilni oblici. Ovi posljednji počinju između 5. i 10. godine i dovode do smrti prije 20. godine života. Dominiraju govorne smetnje, smetnje vida sve do sljepoće, progresivna apatija, ekstrapiramidne, piramidne i cerebralne smetnje te epileptički napadaji.