miotonična distrofija

miotonična distrofija (myotonia dystrophica, Steinertova bolest) familijarna bolest, kod koje su elementi miotonije (→ miotonija) kombinirani s atrofijom mišića, kataraktom, endokrinim simptomima i pojedinim degenerativnim znakovima (ćelavost, atrofija testisa, akrocijanoza). Način nasljeđivanja nije potpuno poznat: u pojedinih članova obitelji bolesnika s izraženom slikom javljaju se pojedinačni simptomi miotonije, miotonične distrofije, endokrinih i drugih degenerativnih poremećaja, odnosno zaostajanja u psihičkom razvoju. Atrofija mišića različitog stupnja i uznapredovalosti najčešće zahvaća mišiće lica, mimičnu i žvačnu muskulaturu, s tipičnom ptozom očnih kapaka i nepotpunim zatvaranjem očiju. Kasnije se javlja atrofija raznih mišićnih grupa na udovima i trupu. U kasnijoj fazi često je zahvaćen i srčani mišić.