abetalipoproteinemija

abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigova bolest, akantocitoza, porodični deficit betalipoproteina), rijetko autosomno recesivno oboljenje; označava ga odsutnost lipoproteina koji sadrži apolipoprotein B, pa postoji potpuna odsutnost lipoproteina niske gustoće; stoga su koncentracije ukupnog kolesterola u plazmi vrlo niske. Osnovni biokemijski defekt leži u abnormalnoj sintezi ili sekreciji lipoproteina koji sadrže apolipoprotein B; heterozigoti nemaju kliničke ili metaboličke abnormalnosti, ali mogu imati niske vrijednosti lipoproteina niske gustoće. Klinički, osobine abetalipoproteinemije su različite; malapsorpcija masti je prisutna u djece, steatoreja je prisutna čak u osoba koje uzimaju normalnu masnu hranu, tipična je retardacija rasta, postoji progresivna degeneracija središnjega živčanog sustava. Malapsorpcija masti povezana je s teškom malapsorpcijom vitamina topljivih u mastima. Prognoza je loša; smrt može nastupiti u ranom djetinjstvu ali i kasnije.