anomalije razvitka

anomalije razvitka (prirođene ili kongenitalne anomalije, malformacije), poremećaji embrijskog razvitka nastali prije završetka morfološke i funkcionalne organogeneze. Prisutni su već kod rođenja, iako se njihove funkcionalne posljedice jasno pokazuju tek nakon 1. godine života ili čak kasnije. Ne mogu se uvijek oštro ograničiti od normalnih, funkcionalno beznačajnih anatomskih varijacija, ni od nekih drugih prirođenih nepravilnosti strukture i funkcije organizma. Malformacije u užem smislu („mane stvaranja") su morfološke manifestacije poremećena razvitka, nepravilnosti oblikovanja, smještaja i diferencijacije pojedinih organa (anomalije veličine, broja, oblika, strukture i položaja organa, anomalije kontinuiteta šupljih organa i zatvaranja embrijskih pukotina, perzistencija normalno prolaznih embrijskih tvorbi). Embriopatije ili fetopatije su nepravilnosti razvitka kao posljedica patoloških procesa (degeneracija, upala) u embriju ili fetusu. Učestalost pojavljivanja malformacija u populaciji teško je procijeniti (prenatalna smrt malformiranih ili potencijalno malformiranih embrija, neotkrivene funkcionalno beznačajne anomalije, manjkavosti evidencije). Općenita procjena: neposredno nakon rođenja malformacije se mogu otkriti u 2% novorođenčadi, a do konca 1. godine života u 4-6% djece; malformacije uzrokuju oko 15% smrti u perinatalnoj dobi. Najteže anomalije završavaju smrću već prije porođaja ili ubrzo nakon njega. Zato je njihova praktična važnost uglavnom na području citogenetske i ultrazvučne prenatalne dijagnostike i genetičkog savjetovanja. Za medicinsku praksu najvažnije su one anomalije koje ne uzrokuju smrt djeteta ali izazivaju funkcionalne smetnje. U istraživanju anomalija razvitka (teratologija) osnovni problemi su i uzroci koji do tih poremećaja mogu dovesti (teratogeni činioci).