ataksija, teleangiektatična

ataksija, teleangiektatična (ataxia teleangiectatica, Louis- Barov sindrom), nasljedna bolest s autosomnim recesivnim tipom nasljedivanja, s početkorn u ranom djetinjstvu, a dominantnim simptomom cerebelarne ataksije i teleangiektazijama na konjunktivama i koži lica. Bolest progredira s govornim smetnjama, oštećenom bulbomotorikom, mentalnom retardacijom do demencije. Zbog istovremenih poremećaj a imunosnih mehanizama i deficita serumskog gamaglobulina smanjena je otpornost prema infekcijama, koje mogu biti i fatalne. Progresija neuroloških simptoma dovodi često do nepokretnosti već do desete godine života, ali se život može produžiti i do petog decenija.