cistinoza

cistinoza, urođeni poremećaj metabolizma cistina, pri čemu dolazi do taloženja cistinskih kristala u tkivima (jetra, slezena, koštana srž, bubrezi, limfne žlijezde, rožnica itd.). Koncentracija cistina u plazmi je normalna. Bolest u djece ima lošu prognozu, progredira u kronični intersticijski pijelonefritis s proteinurijom, glikozurijom i aminoacidurijom. U odraslih je rjeđa i nije praćena znakovima bubrežne insuficijencije, već se kristali cistina uglavnom talože u rožnici i konjunktivi. Terapija: obilno uzimanje tekućine te izbjegavanje namirnica koje sadrže veće količine cistina.