eritropoetska porfirija

eritropoetska porfirija (porphyria erythropoetica), nagomilavanje porfirina u eritrocitima, pa stanice eritrocitne loze pokazuju fluorescenciju pri izlaganju ultraljubičastim zrakama. Razlikuje se nekoliko vrsta, ovisno o tome koja vrsta porfirina prevladava; urođena eritopoetska porfirija, eritropoetska protoporfirija i eritropoetska koproporfirija. Urođena eritropoetska porfirija je rijedak, autosomno recesivno nasljedan poremećaj, koji dovodi do kronične fotosenzibilnosti s teškim, mutilirajućim lezijama kože i hemolitičkom anemijom. Izlučivanje ružičaste ili crvene mokraće počinje ubrzo nakon porodaja, dok se kožna preosjetljivost, intermitentna hemoliza i splenornegalija iskazuju kasnije.