fakomatoze

fakomatoze, sistemna heredofamilijarna oboljenja nevoidnog ili tumorskog karaktera različitih organa, napose kože, mozga, živaca i oka. To su neuroektodermalne displazije nastale zbog poremećaja embrijskog razvitka (hamartomi), prisutne odmah poslije rođenja ili se pojavljuju kasnije. U fakomatoze se ubrajaju: 1. tuberozna skleroza (Bourneville-Pringle) s tumoroznim čvorićima mrežnice, mozga i kože (adenoma sebaceum), s demencijom i epilepsijom; 2. neurofibromatoza (von Recklinghausen) s multiplim neurofibromima perifernih živaca i mrljama poput bijele kave na koži; 3. angiomatoza (von Hippel-Lindau), s kapilarnim hemangiomima mrežnice i malog mozga; 4. encefalofacijalna angiomatoza (Sturge-Weber-Krabe), s „plamenim" nevusom lica, istostranom cerebralnom vaskularnom malformacijom, popratnim glaukomom i epilepsijom; 5. multipli epiteliomatozni nevus ili teleangiektatički sindrom (Boder-Sedgwick). Uzročno liječenje nije moguće, već samo simptomatsko (fotokoagulacija mrežničnih fakoma, dermoabrazija i elektrokoagulacija kožnih fakoma, antiepileptično liječenje) te provođenje eugeničkih mjera.