Fanconieva anemija

Fanconieva anemija, dječja bolest, prirođena aplastična anemija udružena s kongenitalnim anomalijama kostiju (manjak radijusa palca), mikrocefalijom, uz hipogenitalizam i nizak rast te hiperpigmentaciju kože. Malformacije šake, srca i bubrega nalaze se u 2/3 djece. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Uz trombocitopeniju postoji teška anemija i neutropenija. Povišen je fetusni hemoglobin u serumu, postoje kromosomske anomalije, do 70% lomovi kromosoma. Promjene kromosoma nalaze se i u kulturi fibroblasta, što omogućuje prenatalnu dijagnozu. U 5-10% bolesnika razvija se akutna mijeloična leukemija. U bolesnikovoj obitelji učestale su leukemije. Liječenje: testosteron 1-2mg/kg i kortikosteroidi, što dovodi do prolaznih poboljšanja. Prognoza je loša, bolesnici umiru za nekoliko godina, obično oko 10. godine.