fenilketonurija

fenilketonurija (phenylketonuria), prirođena greška u metabolizmu aminokiselina. Nastaje zbog manjka fenilalanin- hidroksilaze. Nasljeđuje se autosomno recesivno, dolazi na svakih 15 000 porođaja. Klinički se očituje kao mentalna retardacija ali u prvim tjednima života nema nikakvih znakova. Djeca imaju svijetlu kosu, blijedu kožu, plave oči. Promjene na koži sliče egzemu; epileptični napadaji javljaju se u 25% slučajeva, bolesnici su hiperaktivni. Izražen je miris po miševima ili vlažnim ručnicima (feniloctena kiselina), česta je mikrocefalija, smanjena inteligencija. Fenilketonurija se dokazuje Guthrieovim inhibicijskim testom u novorođenačkoj dobi. Nekoliko kapi kapilarne krvi osušenih na bugačici stavi se u hranilište gdje se nalaze spore bacila subtilisa. Nakon 18h se prema promjeru njegova rasta određuje koncetracija fenilanina u krvi. U dojenčadi se upotrebljava test sa 10%-tnim ferikloridom. Tamna plavkastozelena boja označuje prisutnost fenil-piruvične kiseline u urinu. U krvi je koncentracija fenilalanina iznad 1,2mmol/L. Postoje različite varijante hiperfenilalaninemije: prolazni oblik (vrijednost alanina u krvi ne prelazi 1 mmol/L, a fenilpiruvične kiseline nema u urinu); maligna hiperfenilalaninemija, gdje usprkos provedenoj dijetnoj terapiji i normalnom fenilalaninu postoje vrlo teški živčani simptorni i progredijentna mentalna retardacija. Liječenje: hrana bez fenilalanina. Kako je fenilalanin esencijalna aminokiselina, mora se davati malo mlijeka i jaja da bi se pokrile potrebe za fenilalaninom; inače se- daje mlijeko bez fenilalanina (lofenelak). Prognoza neliječene fenilketonurije je vrlo loša, a rano otkrivene i liječene izvrsna.