Gaucherova bolest

Gaucherova bolest, poremećaj metabolizma zbog smanjenog lizosomnog enzima glukozilceramidaze, što dovodi do taloženja glukozilceramida (glukocerebrozida) u mnoge organe. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Postoje tri oblika. Tip I: kronični oblik, javlja se u odraslih uz povećanu slezenu, jetru i smeđe pigmentiranu kožu s patološkim frakturama. Čest je i hipersplenizam, 30 puta je češći u aškenaskih Židova. Tip II: akutni ili infantilni oblik, počinje u dojenačkoj dobi i brzo dovodi do teških živčanih simptoma, decerebracije uz splenomegaliju i infiltraciju u plućima (dugotrajni kašalj). Tip III: juvenilni oblik, javlja se u djetinjstvu, ima postupni tok uz splenomegaliju i živčane simptome u obliku epileptičnih napadaja. Za dijagnozu su tipične Gaucherove stanice u koštanoj srži, jetri ili slezeni, histiociti veličine 18-85 μm. U leukocitima i fibroplastima može se dokazati manjak aktivnosti enzima glukuronilceramidaze. U serumu je povišena kisela fosfataza. Terapija: splenektomija kod adultnog tipa. Kod infantilnog i juvenilnog oblika nema terapije.