gen

gen, funkcionalna jedinica nasljeda, nosilac jednog nasljednog svojstva. Zauzima posebno mjesto (lokus) na kromosomu, može imati jedan ili više učinaka na fenotip organizma, može postojati u više oblika (alela) za jedno svojstvo, podložan je mutaciji u različite alele i može se kombinirati s drugim genima. U molekulskoj biologiji gen se definira kao specifični redoslijed nukleotidnih baza duž molekula DNK koji sadrži genetsku šifru za sintezu polipeptidnog lanca određenog sastava i redoslijeda aminokiselina. Njegova funkcija najtočnije je definirana izrazom: „jedan gen - jedan polipeptidni lanac". Postoje 3 osnovne vrste gena: 1. strukturni geni („geni proizvođači"), prepisuju se u glasničku ili informacijsku RNK (mRNK), koja se prevodi u polipeptidski lanac; 2. geni koji se prepisuju u ribosomsku RNK (rRNK) ili transportnu RNK (tRNK); 3. regulacijski geni, sudjeluju u sintezi proteina posredno, tj. reguliraju aktivnost strukturnih gena. Neki geni (onkogeni) reguliraju sintezu faktora rasta i promjenom njihove informacijske aktivnosti može doći do nekontrolirana tumorskog rasta. Za proučavanje i poznavanje genetske konstitucije organizma i njezinih anomalija važno je odrediti kromosom i mjesto na njemu (lokus) na kojemu je pojedini gen smješten (kartiranje ili mapiranje gena). Dijagram kromosoma s ucrtanim lokusima različitih gena na njemu je genska karta (mapa) tog kromosoma. Ona se može izvesti na osnovi rezultata klasičnog križanja uz upotrebu mutacija, somatske hibridizacije stanica i hibridizacije in situ nukleinskih kiselina. Procjenjuje se da genom čovjeka sadrži oko 50000 strukturnih gena.