genopatije

genopatije, nasljedne bolesti uzrokovane mutacijom gena. Monogenske nasljedne bolesti (molekulske bolesti) nastaju mutacijom samo jednoga gena i nasljeđuju se po Mendelovim zakonima. Rezultiraju patološkim produktom gena: enzimom ili nekim drugim proteinom (enzimopatije, nasljedne metaboličke bolesti: npr. alkaptonurija, fenilketonurija; abnormalnosti hemoglobina: hemoglobinoze). Neke genopatije nastaju mutacijom nekoliko gena slaba pojedinačnog učinka. Razvitak bolesti je pod utjecajem činilaca okoline a nasljeđivanje je nepravilno (šećerna bolest, shizofrenija). Danas je poznato preko 3000 genopatskih sindroma.