hemoglobinopatije

hemoglobinopatije, nasljedne bolesti uzrokovane promijenjenom građom molekule hemoglobina ili izmijenjenom brzinom sinteze polipeptidnih lanaca globina s normalnom primarnom strukturom (sindrom talasemije). Dijele se u tri velike skupine: 1) hemoglobinopatije čiji je uzrok promjena primarne strukture molekule hemoglobina („kvalitetneˮ hemoglobinopatije). Najčešća je S-hemoglobinopatija i anemija srpastih stanica - drepanocitoza. Uz tu najčešću bolest ima u toj skupini još desetak podskupina; 2) hemoglobinopatije uzrokovane poremećajem sinteze polipeptidnih lanaca „kvantitetneˮ hemoglobinopatije ili sindrom talasemije s više podskupina. Vrlo česte bolesti; 3) miješane hemoglobinopatije, i „kvalitetneˮ i „kvantitetneˮ.