hepatolentikularna degeneracija

hepatolentikularna degeneracija (Wilsonova bolest), nasljedni poremećaj u hepatičnoj ekskreciji bakra što dovodi do toksične akumulacije bakra u jetri, mozgu i drugim organima. Otprilike polovica bolesnika ima neku jetrnju bolest. Često je riječ o cirozi bez prethodnoga kliničkoga hepatitisa, a rjeđe se vidi slika akutnog hepatitisa, koji može biti fulminantnog toka i praćen teškom hemolitičkom anemijom kroničnoga aktivnog hepatitisa i aktivne ciroze jetre. Češće se javljaju neurološki i psihijatrijski poremećaji uz Kayser-Fleischerov prsten (zelenkasto-zlatne naslage bakra u Descemetovoj membrani korneje). Od neuroloških smetnji, nakon blažih ekstrapiramidnih simptoma s postupnim javljanjem rigora, distoničkih pokreta (atetoze i dr.) nastaju u toku bolesti sve teži motorički poremećaji s tipičnim hiperkinezama udova „poput mahanja krilimaˮ, te sve veće smetnje u smislu dizartrije, disfagije, pojave epileptičnih napadaja, spastičnosti, poremećaja intelektualnog života te ovisnosti o pomoći druge osobe. Dijagnoza se postavlja nalazom smanjene koncentracije ceruloplazmina u krvi, Kayser-Fleischerova prstena, povećanog izlučivanja bakra mokraćom, povišene koncentracije bakra u jetrnjem tkivu, te smanjene ugradnje radioaktivnog bakra u ceruloplazmin. Terapijski je djelotvoran d-penicilamin.