hiperprolinemija

hiperprolinemija, prirođena metabolička mana, povišenje prolina u krvnom serumu na vrijednosti više od 1,2-1,7 μmol/L. Uzrok te enzimopatije je u nedostatku enzima pirolin-5-karboksilat-reduktaze (tip I) odnosno pirolin-5-karboksilat-dehidrogenaze (tip II). Klinička slika: oligofrenija, grčevi, centralna gluhoća, a kod tipa I i hipoplazija bubrega.