kromosomske aberacije

kromosomske aberacije, mutacije na razini kromosoma koje se odnose na njihov abnormalni oblik te smanjeni ili povećani broj (aneuploidija, heteroploidija, poliploidija, polisomija, npr. Downov, Patauov, Edwardsov sindrom). Nastaju uslijed poremećena procesa mitoze ili mejoze. Fragmentacija, otkidanje dijela kromosoma. Delecija, iščezavanje otkinuta dijela kromosoma (sindrom „cri du chat", neki oblici Turnerova sindroma). Inverzija, ugrađivanje otkinuta dijela kromosoma u obrnutom smjeru. Duplikacija, udvostručenje jednog segmenta kromosoma. Translokacija, premještanje fragmenta jednog kromosoma na drugi (npr. Philadephia-kromosom u hematopoetskim stanicama kod kronične mijeloične leukemije: fragment kromosoma 22 otkinut i premješten na kromosom 9). Oko 2-4% novorođenčadi te oko 0,5-1% odraslih osoba nosi neku kromosomsku anomaliju. Samo u malenom broju slučajeva nema promjena u fenotipu („mirni nosioci"); obično postoje patološke promjene i stanja. U spontano pobačenim plodovima učestalost kromosomskih aberacija je 20-50% (osobito trisomija i translokacija). Ako dođe do porođaja djeca umiru nakon nekoliko mjeseci ili pokazuju znakove mentalne retardacije.