leucinoza

leucinoza (leucinosis, izovalerijanska hiperacidemija), urođeni poremećaj razgradnje aminokiseline leucina, očituje se povećanjem koncentracije izovalerijanske kiseline u plazmi i do 1500 puta. Uzrok poremećaja je defekt enzima izovaleril-CoA-dehidrogenaza. Javljaju se živčani poremećaji, acidoza i oštar miris sličan mirisu sira ili znojnih nogu. Bolesna djeca pri najmanjoj infekciji obilno povraćaju, postaju pospana, a potom se javljaju ketonurija, acidoza i koma.