lipidoza

lipidoza (Niemann-Pickova bolest), genetski poremećaj metabolizma lipida. Nastaje zbog manjka enzima sfingomijelinaze pa zbog toga dolazi do nagomilavanja sfingomijelina u stanicama retikuloendotela u jetri, slezeni, plućima i u mozgu. Postoji nekoliko podtipova bolesti. Infantilni ili klasični oblik (tip I) bolesti s izraženim neurološkim ispadima i taloženjem sfingomijelina u organe: kod porodaja djece su normalna, ali za nekoliko mjeseci dolazi do teških motornih i mentalnih propadanja. Umiru prije četvrte godine. Kod tipa II zahvaćeni su samo visceralni organi, nema neuroloških ispada. Kod juvenilnog oblika koji se javlja od 5.-7. godine, dolazi do teških živčanih smetnji i mentalnog propadanja. Dijagnoza se postavlja nalazom tipičnih Niemann-Pickovih stanica (veliki pjenasti histiociti koji se nalaze u srži). Nema specifične terapije. Potrebno je genetsko savjetovanje. Moguća je antenatalna dijagnoza iz stanica amniona.