miotonija, prirođena

miotonija, prirođena (myotonia congenita, Thomsenova bolest), familijarno-nasljedna bolest, češća u muškaraca. Javlja se i sporadički. Prvi simptomi su miotonija i hipertrofija mišića, pri čemu su najjače zahvaćeni mišići donjih udova, osobito lista, pa mišići gornjih udova, žvačni i mimični mišići. Hipertrofija mišića je simetrična, što daje bolesniku atletski izgled, ali se u oboljelim mišićima javlja slabost zbog umnožavanja masnog tkiva (pseudohipertrofija). Tok bolesti je lagano progredijentan, često stacionaran. Bolest uglavnom ne utječe na duljinu života. U početku bolesti nije potrebno liječenje nego privikavanje bolesnika na bolest, ponajprije izbjegavanje snažnih kontrakcija. Kod jače izraženih smetnji preporučuju se tvari koje stabiliziraju membranu (fenitoin, ajmalin) ili smanjuju razinu kalija u krvi.