mukoviscidoza

mukoviscidoza (fibrosis cystica pancreatis, mucoviscidosis), bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno s prevalencijom od 1 : 1500-2500 rođenja, gdje je svaki dvadeseti bijelac heterozigotan. Osnovni poremećaj je oštećena permeabilnost za anione u egzokrinim žlijezdama koje stvaraju sluz u pankreasu, bronhima, jetri i crijevu. Klasične manifestacije su maldigestija i malapsorpcija, rekurentne plućne infekcije i abnormalni test znojenja. Javlja se i rekurentni pankreatitis, bilijarna ciroza, te intestinalna opstrukcija (u 15% bolesnika nakon rođenja zbog gusta viskozna crijevnog sekreta). Komplikacije: cekalni i sigmoidni volvulus, rektalno začepljenje stolicom, te rektalni prolaps. Gotovo svi muškarci imaju aspermiju. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike i testa znojenja (kvantitativna pilokarpinska iontoforeza) gdje je koncentracija klorida u znoju veća od 60mmo1/L, te sekretinskog testa (smanjena ekskrecija bikarbonata i gušteračnih enzima). Liječenje gušteračni enzimi, antibiotici za plućne infekcije, te inhalacijska terapija.