Refsumova bolest
traži dalje ...Refsumova bolest (heredopathia atactica polyneuritiformis), autosomno recesivna nasljedna lipoidoza (manjkavi metabolizam fitanske kiseline). Simptomi se javljaju u prvom i drugom desetljeću života, najprije simetričnom polineuropatijom, zatim cerebelarnom ataksijom i nistagmusom, razvojem pigmentnog retinitisa s progresivnom slabošću vida te progresivnom nagluhošću. Mogu se javiti i kardiomiopatija, ihtioza te koštane anomalije. Pravovremena dijagnoza i dijetno liječenje (isključenje voća i povrća, maslaca i redukcija životinjskih masti) mogu dovesti do reparacije nastalih oštećenja te spriječiti napredovanje bolesti.
članak preuzet iz tiskanog izdanja 1992.
Refsumova bolest. Medicinski leksikon (1992), mrežno izdanje. Leksikografski zavod Miroslav Krleža, 2026. Pristupljeno 28.8.2026. <https://medicinski.lzmk.hr/clanak/refsumova-bolest>.