Rothmund-Thomsonov sindrom

Rothmund-Thomsonov sindrom (poikilodermia congenitalis), autosomno, recesivno nasljedna bolest, očituje se poikilodermijom, poremećajem pigmentacije, obostranom kataraktom i hipogonadizmom; češća u djevojčica, te u djece iz konsangvinih brakova. Koža je isprva zdrava, a promjene počinju oko 6. mjeseca života. Koža atrofira i na njoj se javljaju trakasti ili rešetkasti eritemi s teleangiektazijama i hipopigmentacijom; dlanovi i stopala ostaju pošteđeni. Postoji hipoplazija ili aplazija žlijezda znojnica i lojnica. Katarakta se razvija poslije 4. godine života.