talasemija

talasemija (thalassenzia, sindrom talasemije), nasljedni poremećaj sinteze globinskih lanaca hemoglobina (kvantitativna hemoglobinopatija) s izrazitim kliničkim polimorfizmom i karakterističnim izgledom eritrocita: mikrocitoza, anizopoikilocitoza, hipokromija, stanice poput mete (kodociti, engl. target cells) u krvnom razmazu. Slabokrvnost je prisutna u različitom stupnju, a uzrokuje ju ubrzana i pojačana hemoliza u perifernoj krvi te nedjelotvorna eritropoeza. Građa globinskih lanaca je normalna, a sinteza smanjena. Molekulski poremećaj čine delecija lokusa strukturnih gena, poremećena transkripcija globinskih gena, sinteza nestabilne ili nefunkcionalne informacijske RNK. Može biti smanjena sinteza globinskih lanaca koji grade normalne hemoglobine čovjeka: HbA, HbA2 i HbF. Najčešći je heterozigotni oblik, dok su homozigoti vrlo rijetki. Talasemija se klasificira prema globinskom lancu čija je sinteza insuficijentna (alfa-talasemija, beta- talasemija, alfa/beta-talasemija, delta/beta-talasemija, gama-talasemija i delta-talasemija, talasemija udružena sa strukturnim varijantama hemoglobina). Najčešće su alfa-talasemija i beta-talasemija. Kod beta-talasemije agregati globinskih lanaca alfa koji se prekomjerno stvaraju izazivaju metaboličke promjene, koje dovode do promjene propusnosti eritrocitne membrane te do povećane razgradnje eritrocita, osobito u slezeni. Kod alfa-talasemije pojačano se stvaraju beta-lanci, stvarajući razmjerno stabilne tetramere; dolazi do njihove precipitacije u eritrocitima te mehaničkog oštećenja eritrocita. Klinička slika talasemije beta u homozigotnom obliku težak je oblik bolesti (talasemija major, Cooleyeva anemija), javlja se u djetinjstvu i progresivno pogoršava. Heterozigotni oblik (talasemija minor) obično je bez kliničkih znakova bolesti. Homozigotni oblik alfa-talasemije inkompatibilan je sa životom (fetalni hidrops), a heterozigotni oblik je bolest hemoglobina H. Dijagnoza se postavlja elektroforezom hemoglobina. Liječenje: transfuzije eritrocita, desferioksamin (zbog sekundarne hemokromatoze), transplantacija koštane srži kod beta-talasemije.