tuberozna skleroza

tuberozna skleroza (sclerosis tuberosa, epiloja, Bournevilleova bolest), rijetka nasljedna bolest, autosomno-dominantnog tipa, s postojanjem većeg broja monosimptomatskih slučajeva. Oštećenje moždane kore (tumorske promjene) odgovorno je za epileptične krize, intelektualnu zaostalost, a kožne promjene tipa adenoma sebaceum najčešće se javljaju na licu. U toku bolesti javljaju se često različiti oblici malignih tumora, kako u središnjem živčanom sustavu tako i na visceralnim organima. O promjenama na koži → Pringleova bolest. U kasnijem toku tumorske promjene u mozgu mogu izazvati smetnje u prolazu likvora sa znakovima povišenja intrakranijskog tlaka. Česta je oligofrenija, a tipično je i intelektualno propadanje, sve do demencije. Na kraniogramu se otkriva prisutnost kalcifikata koji se umnažava sa stvarnošću. Više od 80% bolesnika umire prije 20. godine života zbog razvoja malignih tumora (glioblastoma) ili epileptičnog statusa. Terapija je simptomatska.