alkaptonurija

alkaptonurija (alcaptonuria), urođeni poremećaj metabolizma aminokiseline tirozina. Obilježava ga izlučivanje velikih količina homogentizinske kiseline mokraćom. Nastaje zbog deficita enzima oksidaze homogentizinske kiseline koja se stvara tokom katabolizma tirozina a ne nalazi se u plazmi i mokraći zdravih osoba. Stajanjem ili dodatkom alkalija bolesnikova mokraća postaje tamna, a ako bolest duže traje dolazi do tamne pigmentacije vezivnog tkiva, degenerativnih promjena i jakih boli u zglobovima (→ ohronoza). Liječenje: smanjeno unošenje bjelančevina hranom kako bi se smanjilo stvaranje homogentizinske kiseline te spriječila ili usporila pojava ohronoze.