enzimopatije

enzimopatije, nasljedne bolesti koje su obilježene manjkom enzima (nasljedne bolesti metabolizma, molekulske bolesti, urođene metaboličke greške). U osnovi ovih poremećaja su (1) nedostatna sinteza proteina (enzima) ili (2) strukturne promjene proteina (polimorfizam enzima), koji uzrokuje funkcionalne smetnje. Metabolički se poremećaji kod enzimopatija očituju s nekoliko karakterističnih posljedica: a) zbog nedostatne enzimske aktivnosti ne stvaraju se u organizmu biološki važni spojevi (produkti); b) zastoj ili stop u metaboličkom ciklusu uzrokom je da se ne stvaraju idući produkti u tom metaboličkom putu; c) zbog nagomilavanja toksičnih produkata koji se dalje ne razgrađuju uslijed manjka enzimske aktivnosti, nastupa smrt stanice (fenilketonurija); d) nastaje relativni nedostatak enzima koji sudjeluju u razgradnji povišenih količina alternativnih metaboličkih produkata, što također oštećuje stanice.