gangliozidoze

gangliozidoze, poremećaji metabolizma lipida karakterizirani nagomilavanjem gangliozida u tkivima. Generalizirana g., bolest taloženja lipida u kojoj se gangliozid GM₁ nakuplja u tkivima zbog manjka enzima beta-galaktozidaze. Znakovi: zaostajanje u mentalnom razvoju, hepatomegalija, deformacija skeleta. Prenosi se autosomno recesivno. Tay-Sachsova bolest, defekt enzima heksozaminidaze A, dovodi do taloženja gangliozida GM₂. Znakovi: infantilna amaurotska familijarna idiotija. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Otkriva se u dobi od šest mjeseci, progresivno razvija i završi smrću obično do 3. godine života. Karakterizira je fizičko i mentalno zaostajanje u razvoju. Dolazi do destrukcijskog edema ganglijskih stanica i glija-stanica s posljedičnim abnormalnim povećanjem lubanje.