porfirija

porfirija (porphyria), urođeni ili stečeni poremećaj biosinteze hema (→ hem). Dijeli se u dvije glavne skupine, eripoetsku i hepatičnu, ovisno o mjestu nastanka metaboličkog poremećaja. Postoji hiperprodukcija, nagomilavanje i izlučivanje međuprodukata biosinteze hema. Glavne kliničke manifestacije su intermitentni napadi funkcionalnih poremećaja živčanog sustava (bol u abdomenu, periferna neuropatija, mentalni poremećaji) i/ili osjetljivost kože na sunčevo svjetlo. Neuropsihijatrijski simptomi javljaju se samo kod onih porfirija kod kojih je povećana proizvodnja porfirinskih preteča: deltaaminolevulinske kiseline i porfobilinogena. Patogeneza živčanih lezija nije jasna. Liječenje je simptomatsko.